Ze stu osób chorujących na świecie na rzadką chorobę genetyczną aż ponad jedna trzecia to Kaszubi.

(...)Potrzebna świeża krew

Dziś na świecie żyje ponad 100 osób z tą chorobą. Najwięcej z nich, bo aż 37, jest z Polski, z Kaszub.

- Nie wiemy, czy to przypadek. Przypuszczamy, że choroba ujawnia się na skutek tego, że jej nosiciele żyją w małej, zamkniętej populacji i łączą się ze sobą - mówi dr Dorota Abramczuk-Piekutowska z Zakładu Genetyki Medycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

- Nie wszystkie dzieci mające wadliwy gen zachorują - ryzyko wynosi 25 proc. Nieprawidłowy gen u matki musi spotkać taki sam nieprawidłowy gen u ojca, tylko wtedy dziecko rodzi się z chorobą - dodaje dr Wierzba. - Takie prawdopodobieństwo zwykle dotyczy populacji zamkniętych, jak Beduini, Eskimosi. Ludy osiadłe od pokoleń w jednym miejscu, do których nie dopływa "świeża krew".

W populacjach zamkniętych obowiązuje często kulturowa reguła nakazująca zawieranie małżeństw czy dobieranie sobie partnera wewnątrz grupy etnicznej. Bywa też, że w przypadku grup ludzi mieszkających na trudno dostępnych terenach, po prostu nie ma możliwości założenia rodziny z osobą spoza plemienia, grupy etnicznej.

Wśród małżeństw zawieranych między osobami spokrewnionymi od pokoleń zauważa się częstsze niż w innych populacjach występowanie chorób genetycznych. Koronnym przykładem takich mutacji, o których uczą się studenci medycyny, są choroby dotyczące Żydów aszkenazyjskich żyjących w Europie Środkowej i Wschodniej oraz w Ameryce. Ta grupa etniczna zapada na cały zestaw schorzeń genetycznych: chorobę Taya-Sachsa - zaburzenie metabolizmu lipidów w mózgu, które powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wywołuje ślepotę i głębokie upośledzenie umysłowe - a także na mukowiscydozę, chorobę Crohna, zespół Blooma. Choroby genetyczne towarzyszące życiu w zamkniętej populacji dotyczą też Finów. A w Nowym Meksyku w USA żyje plemię Indian Pima, którego prawie wszyscy członkowie od lat zapadają na cukrzycę.

cd na:
http://www.gazetawyborcza.pl/1,75476,5035574.html